ربى الحلوأثر التغير الجيني غير المنتظم قد يؤدّي إلى الإصابة بمرض التوحد، وفق دراسة أجريت أخيراً في الولايات المتحدة وتتناول دور خلايا الحمض النووي ودورها الأساسيّ في تطوير مبكر لنظام الخليّة العصبيّة. الدراسة قام بها باحثون واختصاصيو علم وراثة الأطفال في كليّة الطب في جامعة بنسلفانيا ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا، وتوصلوا إلى علاقة بين الجينات الوراثية والإصابة بمرض التوحدّ، حيث تؤكّد الدراسة وجود 27 منطقة وراثية مختلفة يتغير فيها الحمض النووي لجهة عدد النسخ الوراثية ــــ الجينية المنقولة كما نقصها.
يقول الدكتور هاكون هاكونارسون: «ركّزنا على ظاهرة التغير في جزئيات الحمض النووي، أي منطقة التشفير البروتيني، حيث تحدث حالة الإلغاء والنسخ، ما يؤدي أحياناً إلى نوع من التعطيل في الوظيفة البيولوجية، كما حدّدنا الجينات المؤثرة في مرض التوحد المتلاصقة بجزئية الخلية العصبية التي لها علاقة في تطوير نظام الدماغ خلال فترة الطفولة الأولى». وأضاف أن الفريق اكتشف تغيراً جينياً خلال دراسة الخلايا الوراثية للأفراد كما العائلات التي تملك تاريخاً مع المرض.
فيما قال زميله الدكتور ماجا بوكان «لقد وجدنا أن الموروث الجيني كما الخلية الجينية الحديثة تعاني من التغير الجيني عبر الجينوم المبعثر، ونحن نعتقد أن هذا التغير يساهم في الإصابة بمرض التوحد».
وبالفعل قارن العلماء خلال الدراسة، عينات جينية لنحو 3832 فرداً من 912 عائلة مع أطفال عديدين مصابين بمرض التوحد وتبيّن لهم وجود جينتين جديدتين BZRAP1، كما MDGA2 يعتقد أنهما أساسيتان في مفهوم التشابك الجيني وتطور الخليّة العصبية في آن. والجدير ذكره أن المفتاح الأساس لهذه الخلايا موجود لدى بعض الذين يعانون المرض ضمن العائلة الواحدة.
وتتوسع الدراسة الحالية لتشمل الجينات المسؤولة عن مرض التوحد، فيما أشار أحد الأبحاث بتأثير التغير الجيني في مسار المرض، أشارت أبحاث أخرى إلى إنتاج نسخ متغيرة تزيد من خطر الإصابة بمرض التوحد، ويدعم الدكتوران هاكونارسون وبوكان نظرية التغير الجيني وتفاعله مع الخلايا، ما يسبب مشاكل كثيرة منها مرض التوحد.